Egenskaper

Egenskaper kopplade till CHAT

choline O-acetyltransferase

Human Phenotype Ontology kopplar 17 egenskaper till CHAT, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bulbar palsy	Alltid
Fatigable weakness	Alltid
Arthrogryposis multiplex congenita	Inte registrerat
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Inte registrerat
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Inte registrerat
Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction	Inte registrerat
Type 2 muscle fiber atrophy	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Inte registrerat
Drooping upper eyelid	Inte registrerat
Weakness of muscles controlling eye movement	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Inte registrerat
Breathing difficulties	Inte registrerat
Sudden episodic apnea	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Poor suck	Inte registrerat
Poor swallowing	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased miniature endplate potentials	Alltid

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weak cry	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CHAT och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test