Características

Características associadas a CHAT

choline O-acetyltransferase

A Human Phenotype Ontology associa 17 características a CHAT, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Bulbar palsy	Sempre
Fatigable weakness	Sempre
Arthrogryposis multiplex congenita	Não registado
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Não registado
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Não registado
Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction	Não registado
Type 2 muscle fiber atrophy	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Não registado
Drooping upper eyelid	Não registado
Weakness of muscles controlling eye movement	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Não registado
Breathing difficulties	Não registado
Sudden episodic apnea	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor suck	Não registado
Poor swallowing	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased miniature endplate potentials	Sempre

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Weak cry	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CHAT e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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