Egenskaber

Egenskaber knyttet til CHAT

choline O-acetyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 17 egenskaber til CHAT, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulbar palsy	Altid
Fatigable weakness	Altid
Arthrogryposis multiplex congenita	Ikke registreret
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ikke registreret
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Ikke registreret
Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction	Ikke registreret
Type 2 muscle fiber atrophy	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ikke registreret
Drooping upper eyelid	Ikke registreret
Weakness of muscles controlling eye movement	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Ikke registreret
Breathing difficulties	Ikke registreret
Sudden episodic apnea	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor suck	Ikke registreret
Poor swallowing	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased miniature endplate potentials	Altid

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weak cry	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CHAT og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test