Trăsături

Trăsături asociate cu CDK5RAP2

CDK5 regulatory subunit associated protein 2

Human Phenotype Ontology asociază 26 trăsături cu CDK5RAP2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
IQ between 34 and 49	Întotdeauna
Partial agenesis of the corpus callosum	Întotdeauna
Simplified gyral pattern	Întotdeauna
Gray matter heterotopia	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability, severe	Foarte des (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Des (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)
Small cerebral cortex	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prominent nose	Întotdeauna
Sloping forehead	Întotdeauna
Small head present at birth	Întotdeauna
Widely spaced teeth	Întotdeauna
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Foarte des (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent kidney on one side	Des (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Întotdeauna
Short stature	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Mixed hearing impairment	Întotdeauna

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulging eye	Întotdeauna

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cortical bone morphology	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CDK5RAP2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu