Ominaisuudet

Geeniin CDK5RAP2 yhdistetyt ominaisuudet

CDK5 regulatory subunit associated protein 2

Human Phenotype Ontology yhdistää CDK5RAP2-geeniin 26 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
IQ between 34 and 49	Aina
Partial agenesis of the corpus callosum	Aina
Simplified gyral pattern	Aina
Gray matter heterotopia	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, severe	Hyvin usein (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Usein (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Small cerebral cortex	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prominent nose	Aina
Sloping forehead	Aina
Small head present at birth	Aina
Widely spaced teeth	Aina
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Hyvin usein (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent kidney on one side	Usein (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Aina
Short stature	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Mixed hearing impairment	Aina

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cortical bone morphology	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CDK5RAP2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test