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Rasgos

Rasgos asociados a CDK5RAP2

CDK5 regulatory subunit associated protein 2

El Human Phenotype Ontology asocia 26 rasgos a CDK5RAP2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delaySiempre
IQ between 34 and 49Siempre
Partial agenesis of the corpus callosumSiempre
Simplified gyral patternSiempre
Gray matter heterotopiaMuy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability, severeMuy frecuente (80–99 %)
Agenesis of corpus callosumFrecuente (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brainFrecuente (30–79 %)
Increased reflexesFrecuente (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobeFrecuente (30–79 %)
VentriculomegalyFrecuente (30–79 %)
Small cerebral cortexNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Prominent noseSiempre
Sloping foreheadSiempre
Small head present at birthSiempre
Widely spaced teethSiempre
Abnormally small headMuy frecuente (80–99 %)
Thin red part of the upper lipMuy frecuente (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent kidney on one sideFrecuente (30–79 %)
Vesicoureteral refluxFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Growth delaySiempre
Short statureSiempre

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Mixed hearing impairmentSiempre

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bulging eyeSiempre

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal cortical bone morphologyFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CDK5RAP2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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