Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CDK5RAP2

CDK5 regulatory subunit associated protein 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 26 kenmerken aan CDK5RAP2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayAltijd
IQ between 34 and 49Altijd
Partial agenesis of the corpus callosumAltijd
Simplified gyral patternAltijd
Gray matter heterotopiaHeel vaak (80–99%)
Intellectual disability, severeHeel vaak (80–99%)
Agenesis of corpus callosumVaak (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainVaak (30–79%)
Increased reflexesVaak (30–79%)
Underdeveloped frontal lobeVaak (30–79%)
VentriculomegalyVaak (30–79%)
Small cerebral cortexNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Prominent noseAltijd
Sloping foreheadAltijd
Small head present at birthAltijd
Widely spaced teethAltijd
Abnormally small headHeel vaak (80–99%)
Thin red part of the upper lipHeel vaak (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent kidney on one sideVaak (30–79%)
Vesicoureteral refluxVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Growth delayAltijd
Short statureAltijd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Mixed hearing impairmentAltijd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bulging eyeAltijd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal cortical bone morphologyVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CDK5RAP2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen