Egenskaber

Egenskaber knyttet til CDK5RAP2

CDK5 regulatory subunit associated protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 26 egenskaber til CDK5RAP2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
IQ between 34 and 49	Altid
Partial agenesis of the corpus callosum	Altid
Simplified gyral pattern	Altid
Gray matter heterotopia	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Meget ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Small cerebral cortex	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prominent nose	Altid
Sloping forehead	Altid
Small head present at birth	Altid
Widely spaced teeth	Altid
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Meget ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent kidney on one side	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Altid
Short stature	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mixed hearing impairment	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cortical bone morphology	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CDK5RAP2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test