Jellemzők

A(z) CDK5RAP2 génhez kapcsolódó jellemzők

CDK5 regulatory subunit associated protein 2

A Human Phenotype Ontology 26 jellemzőt kapcsol a(z) CDK5RAP2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Global developmental delay	Mindig
IQ between 34 and 49	Mindig
Partial agenesis of the corpus callosum	Mindig
Simplified gyral pattern	Mindig
Gray matter heterotopia	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability, severe	Nagyon gyakran (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Gyakran (30–79%)
Increased reflexes	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Gyakran (30–79%)
Ventriculomegaly	Gyakran (30–79%)
Small cerebral cortex	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Prominent nose	Mindig
Sloping forehead	Mindig
Small head present at birth	Mindig
Widely spaced teeth	Mindig
Abnormally small head	Nagyon gyakran (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Nagyon gyakran (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent kidney on one side	Gyakran (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Growth delay	Mindig
Short stature	Mindig

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Mixed hearing impairment	Mindig

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bulging eye	Mindig

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cortical bone morphology	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CDK5RAP2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet