Cechy

Cechy powiązane z CDK5RAP2

CDK5 regulatory subunit associated protein 2

Human Phenotype Ontology łączy z CDK5RAP2 26 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
IQ between 34 and 49	Zawsze
Partial agenesis of the corpus callosum	Zawsze
Simplified gyral pattern	Zawsze
Gray matter heterotopia	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, severe	Bardzo często (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Small cerebral cortex	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Prominent nose	Zawsze
Sloping forehead	Zawsze
Small head present at birth	Zawsze
Widely spaced teeth	Zawsze
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Bardzo często (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Absent kidney on one side	Często (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Zawsze
Short stature	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Mixed hearing impairment	Zawsze

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Zawsze

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cortical bone morphology	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CDK5RAP2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test