Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CDK5RAP2

CDK5 regulatory subunit associated protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 26 kjennetegn til CDK5RAP2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
IQ between 34 and 49	Alltid
Partial agenesis of the corpus callosum	Alltid
Simplified gyral pattern	Alltid
Gray matter heterotopia	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Svært ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Small cerebral cortex	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prominent nose	Alltid
Sloping forehead	Alltid
Small head present at birth	Alltid
Widely spaced teeth	Alltid
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Svært ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent kidney on one side	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Alltid
Short stature	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Mixed hearing impairment	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulging eye	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cortical bone morphology	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CDK5RAP2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test