Rysy

Rysy spojené s CDK5RAP2

CDK5 regulatory subunit associated protein 2

Human Phenotype Ontology spojuje s CDK5RAP2 26 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
IQ between 34 and 49	Vždy
Partial agenesis of the corpus callosum	Vždy
Simplified gyral pattern	Vždy
Gray matter heterotopia	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Velmi často (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Small cerebral cortex	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Prominent nose	Vždy
Sloping forehead	Vždy
Small head present at birth	Vždy
Widely spaced teeth	Vždy
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Velmi často (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent kidney on one side	Často (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Vždy
Short stature	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Mixed hearing impairment	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cortical bone morphology	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CDK5RAP2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test