Egenskaper

Egenskaper kopplade till CDK5RAP2

CDK5 regulatory subunit associated protein 2

Human Phenotype Ontology kopplar 26 egenskaper till CDK5RAP2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Alltid
IQ between 34 and 49	Alltid
Partial agenesis of the corpus callosum	Alltid
Simplified gyral pattern	Alltid
Gray matter heterotopia	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Mycket ofta (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofta (30–79 %)
Increased reflexes	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Ofta (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofta (30–79 %)
Small cerebral cortex	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prominent nose	Alltid
Sloping forehead	Alltid
Small head present at birth	Alltid
Widely spaced teeth	Alltid
Abnormally small head	Mycket ofta (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Mycket ofta (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent kidney on one side	Ofta (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay	Alltid
Short stature	Alltid

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Mixed hearing impairment	Alltid

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bulging eye	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cortical bone morphology	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CDK5RAP2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test