Trăsături

Trăsături asociate cu ATAD1

ATPase family AAA domain containing 1

Human Phenotype Ontology asociază 34 trăsături cu ATAD1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Întotdeauna
Abnormality of movement	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Foarte des (80–99%)
Increased reflexes	Foarte des (80–99%)
Jerking	Foarte des (80–99%)
Muscle twitch	Foarte des (80–99%)
Abnormal gait	Des (30–79%)
Difficulty sleeping	Des (30–79%)
Hypsarrhythmia	Des (30–79%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Rar (1–4%)
Encephalopathy	Neînregistrat
Global developmental delay	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spasticity and rigidity of muscles	Întotdeauna
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Foarte des (80–99%)
Joint stiffness	Foarte des (80–99%)
Muscle stiffness	Foarte des (80–99%)
Rigidity	Foarte des (80–99%)
Hernia	Des (30–79%)
Joint dislocation	Uneori (5–29%)
Distal arthrogryposis	Neînregistrat
Flexed joint that cannot be straightened	Neînregistrat
Kyphoscoliosis	Neînregistrat
Permanent flexion of the finger or toe	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inguinal hernia	Întotdeauna
Acid reflux	Foarte des (80–99%)
Inflammation of the esophagus	Foarte des (80–99%)
Stomach hernia	Foarte des (80–99%)
Umbilical hernia	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hip dislocation	Uneori (5–29%)
Club feet	Neînregistrat
Inward turned thumb	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High palate	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory failure	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ATAD1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu