Tratti

Tratti collegati a ATAD1

ATPase family AAA domain containing 1

La Human Phenotype Ontology collega 34 tratti a ATAD1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Sempre
Abnormality of movement	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Increased reflexes	Molto spesso (80–99%)
Jerking	Molto spesso (80–99%)
Muscle twitch	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Hypsarrhythmia	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Raramente (1–4%)
Encephalopathy	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Molto spesso (80–99%)
Joint stiffness	Molto spesso (80–99%)
Muscle stiffness	Molto spesso (80–99%)
Rigidity	Molto spesso (80–99%)
Hernia	Spesso (30–79%)
Joint dislocation	A volte (5–29%)
Distal arthrogryposis	Non registrato
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato
Kyphoscoliosis	Non registrato
Permanent flexion of the finger or toe	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inguinal hernia	Sempre
Acid reflux	Molto spesso (80–99%)
Inflammation of the esophagus	Molto spesso (80–99%)
Stomach hernia	Molto spesso (80–99%)
Umbilical hernia	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Club feet	Non registrato
Inward turned thumb	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
High palate	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory failure	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ATAD1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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