Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ATAD1 susiję požymiai

ATPase family AAA domain containing 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 34 požymių su ATAD1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EpilepsyVisada
Abnormality of movementLabai dažnai (80–99%)
AtaxiaLabai dažnai (80–99%)
Increased reflexesLabai dažnai (80–99%)
JerkingLabai dažnai (80–99%)
Muscle twitchLabai dažnai (80–99%)
Abnormal gaitDažnai (30–79%)
Difficulty sleepingDažnai (30–79%)
HypsarrhythmiaDažnai (30–79%)
Intellectual disabilityKartais (5–29%)
Degeneration of cerebrumRetai (1–4 %)
EncephalopathyNeužfiksuota
Global developmental delayNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Spasticity and rigidity of musclesVisada
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmLabai dažnai (80–99%)
Joint stiffnessLabai dažnai (80–99%)
Muscle stiffnessLabai dažnai (80–99%)
RigidityLabai dažnai (80–99%)
HerniaDažnai (30–79%)
Joint dislocationKartais (5–29%)
Distal arthrogryposisNeužfiksuota
Flexed joint that cannot be straightenedNeužfiksuota
KyphoscoliosisNeužfiksuota
Permanent flexion of the finger or toeNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inguinal herniaVisada
Acid refluxLabai dažnai (80–99%)
Inflammation of the esophagusLabai dažnai (80–99%)
Stomach herniaLabai dažnai (80–99%)
Umbilical herniaDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hip dislocationKartais (5–29%)
Club feetNeužfiksuota
Inward turned thumbNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High palateNeužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Respiratory failureVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ATAD1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test