Cechy

Cechy powiązane z ATAD1

ATPase family AAA domain containing 1

Human Phenotype Ontology łączy z ATAD1 34 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Zawsze
Abnormality of movement	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Increased reflexes	Bardzo często (80–99%)
Jerking	Bardzo często (80–99%)
Muscle twitch	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Hypsarrhythmia	Często (30–79%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Rzadko (1–4%)
Encephalopathy	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Spasticity and rigidity of muscles	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bardzo często (80–99%)
Joint stiffness	Bardzo często (80–99%)
Muscle stiffness	Bardzo często (80–99%)
Rigidity	Bardzo często (80–99%)
Hernia	Często (30–79%)
Joint dislocation	Czasami (5–29%)
Distal arthrogryposis	Nie odnotowano
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano
Kyphoscoliosis	Nie odnotowano
Permanent flexion of the finger or toe	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Inguinal hernia	Zawsze
Acid reflux	Bardzo często (80–99%)
Inflammation of the esophagus	Bardzo często (80–99%)
Stomach hernia	Bardzo często (80–99%)
Umbilical hernia	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Hip dislocation	Czasami (5–29%)
Club feet	Nie odnotowano
Inward turned thumb	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
High palate	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory failure	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ATAD1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test