Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s ATAD1

ATPase family AAA domain containing 1

Human Phenotype Ontology spojuje s ATAD1 34 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
EpilepsyVždy
Abnormality of movementVelmi často (80–99 %)
AtaxiaVelmi často (80–99 %)
Increased reflexesVelmi často (80–99 %)
JerkingVelmi často (80–99 %)
Muscle twitchVelmi často (80–99 %)
Abnormal gaitČasto (30–79 %)
Difficulty sleepingČasto (30–79 %)
HypsarrhythmiaČasto (30–79 %)
Intellectual disabilityNěkdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrumVzácně (1–4 %)
EncephalopathyNezaznamenáno
Global developmental delayNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Spasticity and rigidity of musclesVždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVelmi často (80–99 %)
Joint stiffnessVelmi často (80–99 %)
Muscle stiffnessVelmi často (80–99 %)
RigidityVelmi často (80–99 %)
HerniaČasto (30–79 %)
Joint dislocationNěkdy (5–29 %)
Distal arthrogryposisNezaznamenáno
Flexed joint that cannot be straightenedNezaznamenáno
KyphoscoliosisNezaznamenáno
Permanent flexion of the finger or toeNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Inguinal herniaVždy
Acid refluxVelmi často (80–99 %)
Inflammation of the esophagusVelmi často (80–99 %)
Stomach herniaVelmi často (80–99 %)
Umbilical herniaČasto (30–79 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Hip dislocationNěkdy (5–29 %)
Club feetNezaznamenáno
Inward turned thumbNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
High palateNezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Respiratory failureVždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ATAD1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test