Özellikler

ATAD1 ile ilişkili özellikler

ATPase family AAA domain containing 1

Human Phenotype Ontology, ATAD1 ile ilişkili 34 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Epilepsy	Her zaman
Abnormality of movement	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Increased reflexes	Çok sık (%80–99)
Jerking	Çok sık (%80–99)
Muscle twitch	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Hypsarrhythmia	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Seyrek (%1–4)
Encephalopathy	Kaydedilmedi
Global developmental delay	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spasticity and rigidity of muscles	Her zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Çok sık (%80–99)
Joint stiffness	Çok sık (%80–99)
Muscle stiffness	Çok sık (%80–99)
Rigidity	Çok sık (%80–99)
Hernia	Sık (%30–79)
Joint dislocation	Bazen (%5–29)
Distal arthrogryposis	Kaydedilmedi
Flexed joint that cannot be straightened	Kaydedilmedi
Kyphoscoliosis	Kaydedilmedi
Permanent flexion of the finger or toe	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inguinal hernia	Her zaman
Acid reflux	Çok sık (%80–99)
Inflammation of the esophagus	Çok sık (%80–99)
Stomach hernia	Çok sık (%80–99)
Umbilical hernia	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hip dislocation	Bazen (%5–29)
Club feet	Kaydedilmedi
Inward turned thumb	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High palate	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory failure	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ATAD1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al