Egenskaber

Egenskaber knyttet til ATAD1

ATPase family AAA domain containing 1

Human Phenotype Ontology knytter 34 egenskaber til ATAD1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Altid
Abnormality of movement	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Increased reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Jerking	Meget ofte (80–99 %)
Muscle twitch	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Sjældent (1–4%)
Encephalopathy	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spasticity and rigidity of muscles	Altid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Meget ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Meget ofte (80–99 %)
Muscle stiffness	Meget ofte (80–99 %)
Rigidity	Meget ofte (80–99 %)
Hernia	Ofte (30–79 %)
Joint dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Distal arthrogryposis	Ikke registreret
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registreret
Kyphoscoliosis	Ikke registreret
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inguinal hernia	Altid
Acid reflux	Meget ofte (80–99 %)
Inflammation of the esophagus	Meget ofte (80–99 %)
Stomach hernia	Meget ofte (80–99 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Club feet	Ikke registreret
Inward turned thumb	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
High palate	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory failure	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ATAD1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test