Merkmale

Mit ATAD1 verknüpfte Merkmale

ATPase family AAA domain containing 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 34 Merkmale mit ATAD1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Immer
Abnormality of movement	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Increased reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Jerking	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle twitch	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Selten (1–4 %)
Encephalopathy	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spasticity and rigidity of muscles	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sehr häufig (80–99 %)
Joint stiffness	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle stiffness	Sehr häufig (80–99 %)
Rigidity	Sehr häufig (80–99 %)
Hernia	Häufig (30–79 %)
Joint dislocation	Manchmal (5–29 %)
Distal arthrogryposis	Nicht erfasst
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst
Kyphoscoliosis	Nicht erfasst
Permanent flexion of the finger or toe	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Immer
Acid reflux	Sehr häufig (80–99 %)
Inflammation of the esophagus	Sehr häufig (80–99 %)
Stomach hernia	Sehr häufig (80–99 %)
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Club feet	Nicht erfasst
Inward turned thumb	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High palate	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ATAD1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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