Fagfællebedømt · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Denne undersøgelse undersøgte en iransk familie med alvorlig hypertrofisk kardiomyopati og fandt ved hjælp af helgenomsekventering en sandsynligvis sygdomsfremkaldende variant, p.Arg383His, i genet DES. En gennemgang af 119 rapporterede DES-missense-varianter viste kun en begrænset sammenhæng mellem variantens placering og de kliniske forløb.
Kavousi et al.
Denne undersøgelse undersøgte en iransk familie med alvorlig hypertrofisk kardiomyopati og fandt ved hjælp af helgenomsekventering en sandsynligvis sygdomsfremkaldende variant, p.Arg383His, i genet DES. En gennemgang af 119 rapporterede DES-missense-varianter viste kun en begrænset sammenhæng mellem variantens placering og de kliniske forløb.
Dante Labs' rolle
Dante Labs udførte helgenomsekventeringen til denne undersøgelse. Sekventeringen blev udført på probandens DNA på vores Illumina NovaSeq 6000-platform med en dækning på mindst 30 gange, og mindst 95 % af baserne blev sekventeret med mindst 8× dækning.
Som en del af denne arbejdsgang blev rådatafilerne – FASTQ R1, FASTQ R2, den binære alignment map-fil (BAM) og VCF-filerne med enkeltnukleotidpolymorfier, indel-varianter og kopiantalsvariationer – genereret ved hjælp af DRAGEN Bio-IT Platform.
Andre publikationer
Fagfællebedømt · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Fagfællebedømt · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Fagfællebedømt · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
Én test. Svar for hele livet.
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger