Sottoposto a revisione paritaria · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Questo studio ha esaminato una famiglia iraniana affetta da cardiomiopatia ipertrofica grave e, mediante il sequenziamento dell’intero genoma, ha identificato nel gene DES una variante p.Arg383His probabilmente responsabile della malattia. Una revisione di 119 varianti missenso di DES riportate in letteratura ha rilevato solo una correlazione limitata tra la posizione della variante e gli esiti clinici.
Kavousi et al.
Questo studio ha esaminato una famiglia iraniana affetta da cardiomiopatia ipertrofica grave e, mediante il sequenziamento dell’intero genoma, ha identificato nel gene DES una variante p.Arg383His probabilmente responsabile della malattia. Una revisione di 119 varianti missenso di DES riportate in letteratura ha rilevato solo una correlazione limitata tra la posizione della variante e gli esiti clinici.
Il coinvolgimento di Dante Labs
Dante Labs ha eseguito il sequenziamento dell’intero genoma per questo studio. Il DNA del probando è stato sequenziato sulla nostra piattaforma Illumina NovaSeq 6000, ottenendo una copertura di almeno 30×, con ≥95% delle basi sequenziate a una copertura di almeno 8×.
Nell’ambito di questo flusso di lavoro, i file di dati grezzi — FASTQ R1, FASTQ R2, la mappa di allineamento binaria (BAM) e i file VCF relativi a polimorfismi a singolo nucleotide, varianti di inserzione-delezione e variazioni del numero di copie — sono stati generati utilizzando la piattaforma DRAGEN Bio-IT.
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