Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Η μελέτη εξέτασε μια ιρανική οικογένεια με σοβαρή υπερτροφική καρδιομυοπάθεια και, με τη χρήση αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος, εντόπισε μια παραλλαγή p.Arg383His στο γονίδιο DES που είναι πιθανό να προκαλεί τη νόσο. Η ανασκόπηση 119 αναφερθέντων μη συνώνυμων παραλλαγών DES έδειξε μόνο περιορισμένη συσχέτιση μεταξύ της θέσης της παραλλαγής και των κλινικών εκβάσεων.
Kavousi et al.
Η μελέτη εξέτασε μια ιρανική οικογένεια με σοβαρή υπερτροφική καρδιομυοπάθεια και, με τη χρήση αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος, εντόπισε μια παραλλαγή p.Arg383His στο γονίδιο DES που είναι πιθανό να προκαλεί τη νόσο. Η ανασκόπηση 119 αναφερθέντων μη συνώνυμων παραλλαγών DES έδειξε μόνο περιορισμένη συσχέτιση μεταξύ της θέσης της παραλλαγής και των κλινικών εκβάσεων.
Η συμμετοχή της Dante Labs
Η Dante Labs πραγματοποίησε την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος για αυτή τη μελέτη. Η αλληλούχιση έγινε στο DNA του προband με την πλατφόρμα Illumina NovaSeq 6000 μας, με κάλυψη τουλάχιστον 30 φορών, ενώ τουλάχιστον το 95% των βάσεων αλληλουχήθηκε με κάλυψη τουλάχιστον 8×.
Στο πλαίσιο αυτής της διαδικασίας, τα ακατέργαστα αρχεία δεδομένων — FASTQ R1, FASTQ R2, ο δυαδικός χάρτης ευθυγράμμισης (BAM) και τα αρχεία VCF με μονονουκλεοτιδικά πολυμορφισμούς, παραλλαγές εισαγωγής–διαγραφής και μεταβολές του αριθμού αντιγράφων — δημιουργήθηκαν με τη χρήση της πλατφόρμας DRAGEN Bio-IT.
Άλλες δημοσιεύσεις
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες