Recenzowana · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
W badaniu przeanalizowano przypadek irańskiej rodziny z ciężką kardiomiopatią przerostową i za pomocą sekwencjonowania całego genomu zidentyfikowano w genie DES wariant p.Arg383His, który prawdopodobnie wywołuje chorobę. Przegląd 119 opisanych wariantów zmiany sensu w genie DES wykazał jedynie ograniczoną zależność między lokalizacją wariantu a przebiegiem klinicznym.
Kavousi et al.
W badaniu przeanalizowano przypadek irańskiej rodziny z ciężką kardiomiopatią przerostową i za pomocą sekwencjonowania całego genomu zidentyfikowano w genie DES wariant p.Arg383His, który prawdopodobnie wywołuje chorobę. Przegląd 119 opisanych wariantów zmiany sensu w genie DES wykazał jedynie ograniczoną zależność między lokalizacją wariantu a przebiegiem klinicznym.
Zaangażowanie Dante Labs
Dante Labs przeprowadziło na potrzeby tego badania sekwencjonowanie całego genomu. DNA probanta zsekwencjonowano na naszej platformie Illumina NovaSeq 6000, uzyskując co najmniej 30-krotne pokrycie, przy czym ≥95% zasad zsekwencjonowano z pokryciem co najmniej 8×.
W ramach tego procesu przy użyciu platformy DRAGEN Bio-IT Platform wygenerowano pliki z surowymi danymi — FASTQ R1, FASTQ R2, plik binarnej mapy dopasowania (BAM) oraz pliki VCF zawierające polimorfizmy pojedynczych nukleotydów, warianty insercyjno-delecyjne i zmiany liczby kopii.
Inne publikacje
Recenzowana · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzowana · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Recenzowana · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni