Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis

Η Dante Labs πραγματοποίησε την αλληλούχιση ολόκληρου του εξωνίου για αυτή τη μελέτη, στην εγκατάστασή μας στο Dubai Silicon Oasis, στα Ηνωμένα Αραβικά Εμιράτα. Το γονιδιωματικό DNA εκχυλίστηκε, τεμαχίστηκε και υποβλήθηκε σε στοχευμένη σύλληψη του ανθρώπινου εξωνίου με χρήση προσαρμοσμένου κιτ σύλληψης, ενώ οι προκύπτουσες ευρετηριασμένες βιβλιοθήκες αλληλουχήθηκαν σε βάθος 100× με χημεία 2 × 150 στην πλατφόρμα αλληλούχισης Illumina. Οι πρωτογενείς και δευτερογενείς αναλύσεις εκτελέστηκαν στην πλατφόρμα Illumina DRAGEN, με τις αλληλουχίες να ευθυγραμμίζονται με το ανθρώπινο γονιδίωμα αναφοράς (GRCh37/hg19) μέσω του DRAGEN. Για την τριτογενή ανάλυση χρησιμοποιήθηκαν οι βάσεις δεδομένων ασθενειών ClinVar, OMIM, GWAS, HGMD και SwissVar, ενώ οι συχνές παραλλαγές φιλτραρίστηκαν με βάση τη συχνότητα των αλληλομόρφων τους στα 1000 Genomes Project Phase 3, ExAC, EVS και dbSNP147.