Sottoposto a revisione paritaria · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Questo studio si proponeva di identificare la causa genetica della malattia renale cronica in due sorelle mediante il sequenziamento dell'intero esoma e l'analisi integrativa delle reti. È stata individuata una delezione di 18 paia di basi in COL4A4, classificata come patogena e compatibile con la sindrome di Alport autosomica recessiva, con il coinvolgimento associato delle vie PI3K-Akt e AGE-RAGE.
Farooq et al.
Questo studio si proponeva di identificare la causa genetica della malattia renale cronica in due sorelle mediante il sequenziamento dell'intero esoma e l'analisi integrativa delle reti. È stata individuata una delezione di 18 paia di basi in COL4A4, classificata come patogena e compatibile con la sindrome di Alport autosomica recessiva, con il coinvolgimento associato delle vie PI3K-Akt e AGE-RAGE.
Il coinvolgimento di Dante Labs
Dante Labs ha eseguito il sequenziamento dell’intero esoma per questo studio presso la nostra struttura di Dubai Silicon Oasis, negli Emirati Arabi Uniti. Il DNA genomico è stato estratto, frammentato e sottoposto alla cattura mirata delle regioni geniche dell’esoma umano mediante un kit di cattura personalizzato; le librerie indicizzate così ottenute sono state quindi sequenziate a una profondità di 100×, utilizzando una chimica 2 × 150 sulla piattaforma di sequenziamento Illumina. Le analisi primarie e secondarie sono state eseguite sulla piattaforma Illumina DRAGEN, allineando le sequenze al genoma umano di riferimento (GRCh37/hg19) mediante DRAGEN. Per l’analisi terziaria sono stati utilizzati i database delle malattie ClinVar, OMIM, GWAS, HGMD e SwissVar, mentre le varianti comuni sono state filtrate in base alla loro frequenza allelica in 1000 Genomes Project Phase 3, ExAC, EVS e dbSNP147.
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