Fagfællebedømt · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Dette studie havde til formål at identificere den genetiske årsag til kronisk nyresygdom hos to søstre ved hjælp af helexomsekventering og integrativ netværksanalyse. Der blev fundet en deletion på 18 basepar i COL4A4, klassificeret som patogen og foreneligt med autosomalt recessivt Alport-syndrom, med tilknyttet involvering af PI3K-Akt- og AGE-RAGE-signalveje.
Farooq et al.
Dette studie havde til formål at identificere den genetiske årsag til kronisk nyresygdom hos to søstre ved hjælp af helexomsekventering og integrativ netværksanalyse. Der blev fundet en deletion på 18 basepar i COL4A4, klassificeret som patogen og foreneligt med autosomalt recessivt Alport-syndrom, med tilknyttet involvering af PI3K-Akt- og AGE-RAGE-signalveje.
Dante Labs' rolle
Dante Labs udførte helexomsekventeringen til denne undersøgelse, som blev gennemført i vores faciliteter i Dubai Silicon Oasis i De Forenede Arabiske Emirater. Genomisk DNA blev ekstraheret, fragmenteret og underkastet målrettet genfangst af det humane exom ved hjælp af et specialfremstillet capture-kit, og de resulterende indekserede biblioteker blev sekventeret til en dybde på 100× med 2 × 150-kemi på Illumina-sekventeringsplatformen. Primær- og sekundæranalyser blev kørt på Illumina DRAGEN-platformen, hvor sekvenserne blev justeret til det humane referencegenom (GRCh37/hg19) ved hjælp af DRAGEN. Til tertiæranalysen blev sygdomsdatabaserne ClinVar, OMIM, GWAS, HGMD og SwissVar anvendt, og almindelige varianter blev filtreret på baggrund af deres allelfrekvens i 1000 Genomes Project Phase 3, ExAC, EVS og dbSNP147.
Andre publikationer
Fagfællebedømt · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Fagfællebedømt · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Fagfællebedømt · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
Én test. Svar for hele livet.
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger