Recenzowana · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Celem tego badania było ustalenie genetycznej przyczyny przewlekłej choroby nerek u dwóch sióstr za pomocą sekwencjonowania całego eksomu i integracyjnej analizy sieciowej. Wykryto delecję 18 par zasad w genie COL4A4, sklasyfikowaną jako patogenna i zgodną z zespołem Alporta dziedziczonym autosomalnie recesywnie, a także powiązane z nią zaangażowanie szlaków PI3K-Akt i AGE-RAGE.
Farooq et al.
Celem tego badania było ustalenie genetycznej przyczyny przewlekłej choroby nerek u dwóch sióstr za pomocą sekwencjonowania całego eksomu i integracyjnej analizy sieciowej. Wykryto delecję 18 par zasad w genie COL4A4, sklasyfikowaną jako patogenna i zgodną z zespołem Alporta dziedziczonym autosomalnie recesywnie, a także powiązane z nią zaangażowanie szlaków PI3K-Akt i AGE-RAGE.
Zaangażowanie Dante Labs
Dante Labs przeprowadziło na potrzeby tego badania sekwencjonowanie całego eksomu w swoim ośrodku w Dubai Silicon Oasis w Zjednoczonych Emiratach Arabskich. Genomowe DNA wyizolowano, poddano fragmentacji i ukierunkowanemu wychwytywaniu genów ludzkiego eksomu przy użyciu niestandardowego zestawu do wychwytywania, a powstałe indeksowane biblioteki sekwencjonowano z głębokością 100×, stosując chemię 2 × 150 na platformie sekwencjonowania Illumina. Analizy pierwotne i wtórne przeprowadzono na platformie Illumina DRAGEN, a sekwencje dopasowano do ludzkiego genomu referencyjnego (GRCh37/hg19) przy użyciu DRAGEN. W analizie trzeciorzędowej wykorzystano bazy danych chorób ClinVar, OMIM, GWAS, HGMD i SwissVar, a częste warianty odfiltrowano na podstawie częstości ich alleli w bazach 1000 Genomes Project Phase 3, ExAC, EVS i dbSNP147.
Inne publikacje
Recenzowana · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Recenzowana · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Recenzowana · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni