Traits

Traits linked to VMA22

vacuolar ATPase assembly factor VMA22

The Human Phenotype Ontology links 23 traits to VMA22, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal glycosylation	Sempre
Decreased serum ceruloplasmin	Sempre
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	Sempre
Elevated serum cholesterol	Sempre
High liver enzymes	Sempre
Increased circulating LDL level	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Por vezes (5–29%)
Copper accumulation in liver	Não registado

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Liver failure	Frequente (30–79%)
Cholestatic liver disease	Não registado
Enlarged liver	Não registado
Prolonged yellowing of skin in newborn	Não registado
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Long face	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Enlarged liver and spleen	Frequente (30–79%)
Increased spleen size	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Não registado

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VMA22 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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