Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Traits

Traits linked to VMA22

vacuolar ATPase assembly factor VMA22

The Human Phenotype Ontology links 23 traits to VMA22, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

TraitKui sageli seda täheldatakse
Abnormal glycosylationAlati
Decreased serum ceruloplasminAlati
Elevated alkaline phosphatase of bone originAlati
Elevated serum cholesterolAlati
High liver enzymesAlati
Increased circulating LDL levelAlati
Elevated blood creatine phosphokinaseMõnikord (5–29%)
Copper accumulation in liverPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Liver failureSageli (30–79%)
Cholestatic liver diseasePole registreeritud
Enlarged liverPole registreeritud
Prolonged yellowing of skin in newbornPole registreeritud
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TraitKui sageli seda täheldatakse
Abnormal facial shapeMõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsMõnikord (5–29%)
Long faceMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver and spleenSageli (30–79%)
Increased spleen sizePole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle toneSageli (30–79%)
Muscle degenerationPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delaySageli (30–79%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TraitKui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelidMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VMA22 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test