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Caractéristiques
Caractéristiques liées à VMA22
vacuolar ATPase assembly factor VMA22
La Human Phenotype Ontology associe 23 caractéristiques à VMA22, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal glycosylation | Toujours |
| Decreased serum ceruloplasmin | Toujours |
| Elevated alkaline phosphatase of bone origin | Toujours |
| Elevated serum cholesterol | Toujours |
| High liver enzymes | Toujours |
| Increased circulating LDL level | Toujours |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Parfois (5–29 %) |
| Copper accumulation in liver | Non signalé |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Liver failure | Souvent (30–79 %) |
| Cholestatic liver disease | Non signalé |
| Enlarged liver | Non signalé |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Non signalé |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Non signalé |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Parfois (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Parfois (5–29 %) |
| Long face | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Souvent (30–79 %) |
| Increased spleen size | Non signalé |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Souvent (30–79 %) |
| Muscle degeneration | Non signalé |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Global developmental delay | Souvent (30–79 %) |
| Epilepsy | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Parfois (5–29 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à VMA22 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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