Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu VMA22
vacuolar ATPase assembly factor VMA22
Human Phenotype Ontology asociază 23 trăsături cu VMA22, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal glycosylation | Întotdeauna |
| Decreased serum ceruloplasmin | Întotdeauna |
| Elevated alkaline phosphatase of bone origin | Întotdeauna |
| Elevated serum cholesterol | Întotdeauna |
| High liver enzymes | Întotdeauna |
| Increased circulating LDL level | Întotdeauna |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Uneori (5–29%) |
| Copper accumulation in liver | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Liver failure | Des (30–79%) |
| Cholestatic liver disease | Neînregistrat |
| Enlarged liver | Neînregistrat |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Neînregistrat |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Uneori (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Uneori (5–29%) |
| Long face | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Des (30–79%) |
| Increased spleen size | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Des (30–79%) |
| Muscle degeneration | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Global developmental delay | Des (30–79%) |
| Epilepsy | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Uneori (5–29%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu VMA22 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni