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Traits

Traits linked to VMA22

vacuolar ATPase assembly factor VMA22

The Human Phenotype Ontology links 23 traits to VMA22, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

TraitFrecuencia con la que aparece
Abnormal glycosylationSiempre
Decreased serum ceruloplasminSiempre
Elevated alkaline phosphatase of bone originSiempre
Elevated serum cholesterolSiempre
High liver enzymesSiempre
Increased circulating LDL levelSiempre
Elevated blood creatine phosphokinaseA veces (5–29 %)
Copper accumulation in liverNo registrado

Abnormality of the digestive system

TraitFrecuencia con la que aparece
Liver failureFrecuente (30–79 %)
Cholestatic liver diseaseNo registrado
Enlarged liverNo registrado
Prolonged yellowing of skin in newbornNo registrado
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverNo registrado

Abnormality of head or neck

TraitFrecuencia con la que aparece
Abnormal facial shapeA veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsA veces (5–29 %)
Long faceA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitFrecuencia con la que aparece
Enlarged liver and spleenFrecuente (30–79 %)
Increased spleen sizeNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitFrecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle toneFrecuente (30–79 %)
Muscle degenerationNo registrado

Abnormality of the nervous system

TraitFrecuencia con la que aparece
Global developmental delayFrecuente (30–79 %)
EpilepsyA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

TraitFrecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelidA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VMA22 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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