Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til VMA22

vacuolar ATPase assembly factor VMA22

Human Phenotype Ontology knytter 23 kjennetegn til VMA22, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal glycosylation	Alltid
Decreased serum ceruloplasmin	Alltid
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	Alltid
Elevated serum cholesterol	Alltid
High liver enzymes	Alltid
Increased circulating LDL level	Alltid
Elevated blood creatine phosphokinase	Noen ganger (5–29 %)
Copper accumulation in liver	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Liver failure	Ofte (30–79 %)
Cholestatic liver disease	Ikke registrert
Enlarged liver	Ikke registrert
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ikke registrert
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal facial shape	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Long face	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver and spleen	Ofte (30–79 %)
Increased spleen size	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til VMA22 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test