Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Traits
Traits linked to VMA22
vacuolar ATPase assembly factor VMA22
The Human Phenotype Ontology links 23 traits to VMA22, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Laboratory abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal glycosylation | Πάντα |
| Decreased serum ceruloplasmin | Πάντα |
| Elevated alkaline phosphatase of bone origin | Πάντα |
| Elevated serum cholesterol | Πάντα |
| High liver enzymes | Πάντα |
| Increased circulating LDL level | Πάντα |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Μερικές φορές (5–29%) |
| Copper accumulation in liver | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Liver failure | Συχνά (30–79%) |
| Cholestatic liver disease | Δεν έχει καταγραφεί |
| Enlarged liver | Δεν έχει καταγραφεί |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Δεν έχει καταγραφεί |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Μερικές φορές (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long face | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Συχνά (30–79%) |
| Increased spleen size | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Muscle degeneration | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Global developmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VMA22 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες