Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z VMA22
vacuolar ATPase assembly factor VMA22
Human Phenotype Ontology łączy z VMA22 23 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal glycosylation | Zawsze |
| Decreased serum ceruloplasmin | Zawsze |
| Elevated alkaline phosphatase of bone origin | Zawsze |
| Elevated serum cholesterol | Zawsze |
| High liver enzymes | Zawsze |
| Increased circulating LDL level | Zawsze |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Czasami (5–29%) |
| Copper accumulation in liver | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Liver failure | Często (30–79%) |
| Cholestatic liver disease | Nie odnotowano |
| Enlarged liver | Nie odnotowano |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Nie odnotowano |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Czasami (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Czasami (5–29%) |
| Long face | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Często (30–79%) |
| Increased spleen size | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Często (30–79%) |
| Muscle degeneration | Nie odnotowano |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Global developmental delay | Często (30–79%) |
| Epilepsy | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z VMA22 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni