Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Traits
Traits linked to VMA22
vacuolar ATPase assembly factor VMA22
The Human Phenotype Ontology links 23 traits to VMA22, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Laboratory abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal glycosylation | Sempre |
| Decreased serum ceruloplasmin | Sempre |
| Elevated alkaline phosphatase of bone origin | Sempre |
| Elevated serum cholesterol | Sempre |
| High liver enzymes | Sempre |
| Increased circulating LDL level | Sempre |
| Elevated blood creatine phosphokinase | A volte (5–29%) |
| Copper accumulation in liver | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Liver failure | Spesso (30–79%) |
| Cholestatic liver disease | Non registrato |
| Enlarged liver | Non registrato |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Non registrato |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal facial shape | A volte (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | A volte (5–29%) |
| Long face | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Spesso (30–79%) |
| Increased spleen size | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Muscle degeneration | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Spesso (30–79%) |
| Epilepsy | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VMA22 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane