İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

VMA22 ile ilişkili özellikler

vacuolar ATPase assembly factor VMA22

Human Phenotype Ontology, VMA22 ile ilişkili 23 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal glycosylationHer zaman
Decreased serum ceruloplasminHer zaman
Elevated alkaline phosphatase of bone originHer zaman
Elevated serum cholesterolHer zaman
High liver enzymesHer zaman
Increased circulating LDL levelHer zaman
Elevated blood creatine phosphokinaseBazen (%5–29)
Copper accumulation in liverKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Liver failureSık (%30–79)
Cholestatic liver diseaseKaydedilmedi
Enlarged liverKaydedilmedi
Prolonged yellowing of skin in newbornKaydedilmedi
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shapeBazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelidsBazen (%5–29)
Long faceBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver and spleenSık (%30–79)
Increased spleen sizeKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle toneSık (%30–79)
Muscle degenerationKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Global developmental delaySık (%30–79)
EpilepsyBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelidBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: VMA22 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al