Traits

Traits linked to VMA22

vacuolar ATPase assembly factor VMA22

The Human Phenotype Ontology links 23 traits to VMA22, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal glycosylation	Aina
Decreased serum ceruloplasmin	Aina
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	Aina
Elevated serum cholesterol	Aina
High liver enzymes	Aina
Increased circulating LDL level	Aina
Elevated blood creatine phosphokinase	Joskus (5–29%)
Copper accumulation in liver	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Liver failure	Usein (30–79%)
Cholestatic liver disease	Ei kirjattu
Enlarged liver	Ei kirjattu
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ei kirjattu
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal facial shape	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Long face	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver and spleen	Usein (30–79%)
Increased spleen size	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VMA22 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test