Merkmale

Mit VMA22 verknüpfte Merkmale

vacuolar ATPase assembly factor VMA22

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 23 Merkmale mit VMA22, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal glycosylation	Immer
Decreased serum ceruloplasmin	Immer
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	Immer
Elevated serum cholesterol	Immer
High liver enzymes	Immer
Increased circulating LDL level	Immer
Elevated blood creatine phosphokinase	Manchmal (5–29 %)
Copper accumulation in liver	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Liver failure	Häufig (30–79 %)
Cholestatic liver disease	Nicht erfasst
Enlarged liver	Nicht erfasst
Prolonged yellowing of skin in newborn	Nicht erfasst
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Häufig (30–79 %)
Increased spleen size	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit VMA22 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen