Požymiai

Su VMA22 susiję požymiai

vacuolar ATPase assembly factor VMA22

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 23 požymių su VMA22, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal glycosylation	Visada
Decreased serum ceruloplasmin	Visada
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	Visada
Elevated serum cholesterol	Visada
High liver enzymes	Visada
Increased circulating LDL level	Visada
Elevated blood creatine phosphokinase	Kartais (5–29%)
Copper accumulation in liver	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Liver failure	Dažnai (30–79%)
Cholestatic liver disease	Neužfiksuota
Enlarged liver	Neužfiksuota
Prolonged yellowing of skin in newborn	Neužfiksuota
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal facial shape	Kartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Long face	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver and spleen	Dažnai (30–79%)
Increased spleen size	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)
Muscle degeneration	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su VMA22 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test