Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Traits

Traits linked to VMA22

vacuolar ATPase assembly factor VMA22

The Human Phenotype Ontology links 23 traits to VMA22, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

TraitJak často se vyskytuje
Abnormal glycosylationVždy
Decreased serum ceruloplasminVždy
Elevated alkaline phosphatase of bone originVždy
Elevated serum cholesterolVždy
High liver enzymesVždy
Increased circulating LDL levelVždy
Elevated blood creatine phosphokinaseNěkdy (5–29 %)
Copper accumulation in liverNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

TraitJak často se vyskytuje
Liver failureČasto (30–79 %)
Cholestatic liver diseaseNezaznamenáno
Enlarged liverNezaznamenáno
Prolonged yellowing of skin in newbornNezaznamenáno
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

TraitJak často se vyskytuje
Abnormal facial shapeNěkdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsNěkdy (5–29 %)
Long faceNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitJak často se vyskytuje
Enlarged liver and spleenČasto (30–79 %)
Increased spleen sizeNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitJak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle toneČasto (30–79 %)
Muscle degenerationNezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

TraitJak často se vyskytuje
Global developmental delayČasto (30–79 %)
EpilepsyNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

TraitJak často se vyskytuje
Drooping upper eyelidNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VMA22 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test