Traits

Traits linked to TIMP3

TIMP metallopeptidase inhibitor 3

The Human Phenotype Ontology links 19 traits to TIMP3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Macular dystrophy	Muito frequente (80–99%)
Subretinal deposits	Muito frequente (80–99%)
Visual loss	Muito frequente (80–99%)
Yellow/white macular lesion	Muito frequente (80–99%)
Abnormal choroid morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal fundus autofluorescence imaging	Frequente (30–79%)
Choriocapillaris atrophy	Frequente (30–79%)
Choroidal neovascularization	Frequente (30–79%)
Difficulties with night vision	Frequente (30–79%)
Hyporeflective spaces on macular OCT	Frequente (30–79%)
Large central loss of field of vision	Frequente (30–79%)
Blindness	Por vezes (5–29%)
Chorioretinal atrophy	Por vezes (5–29%)
Marked vision impairment	Por vezes (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Por vezes (5–29%)
Retinal atrophy	Por vezes (5–29%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Por vezes (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Não registado
Glaucoma	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TIMP3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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