Tunnused

Geeniga TIMP3 seotud tunnused

TIMP metallopeptidase inhibitor 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TIMP3 19 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Macular dystrophy	Väga sageli (80–99%)
Subretinal deposits	Väga sageli (80–99%)
Visual loss	Väga sageli (80–99%)
Yellow/white macular lesion	Väga sageli (80–99%)
Abnormal choroid morphology	Sageli (30–79%)
Abnormal fundus autofluorescence imaging	Sageli (30–79%)
Choriocapillaris atrophy	Sageli (30–79%)
Choroidal neovascularization	Sageli (30–79%)
Difficulties with night vision	Sageli (30–79%)
Hyporeflective spaces on macular OCT	Sageli (30–79%)
Large central loss of field of vision	Sageli (30–79%)
Blindness	Mõnikord (5–29%)
Chorioretinal atrophy	Mõnikord (5–29%)
Marked vision impairment	Mõnikord (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Mõnikord (5–29%)
Retinal atrophy	Mõnikord (5–29%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Mõnikord (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Pole registreeritud
Glaucoma	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TIMP3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test