Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TIMP3

TIMP metallopeptidase inhibitor 3

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 19 χαρακτηριστικά με το TIMP3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Macular dystrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Subretinal deposits	Πολύ συχνά (80–99%)
Visual loss	Πολύ συχνά (80–99%)
Yellow/white macular lesion	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal choroid morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal fundus autofluorescence imaging	Συχνά (30–79%)
Choriocapillaris atrophy	Συχνά (30–79%)
Choroidal neovascularization	Συχνά (30–79%)
Difficulties with night vision	Συχνά (30–79%)
Hyporeflective spaces on macular OCT	Συχνά (30–79%)
Large central loss of field of vision	Συχνά (30–79%)
Blindness	Μερικές φορές (5–29%)
Chorioretinal atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Marked vision impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Μερικές φορές (5–29%)
Retinal atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Δεν έχει καταγραφεί
Glaucoma	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TIMP3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας