Özellikler

TIMP3 ile ilişkili özellikler

TIMP metallopeptidase inhibitor 3

Human Phenotype Ontology, TIMP3 ile ilişkili 19 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Macular dystrophy	Çok sık (%80–99)
Subretinal deposits	Çok sık (%80–99)
Visual loss	Çok sık (%80–99)
Yellow/white macular lesion	Çok sık (%80–99)
Abnormal choroid morphology	Sık (%30–79)
Abnormal fundus autofluorescence imaging	Sık (%30–79)
Choriocapillaris atrophy	Sık (%30–79)
Choroidal neovascularization	Sık (%30–79)
Difficulties with night vision	Sık (%30–79)
Hyporeflective spaces on macular OCT	Sık (%30–79)
Large central loss of field of vision	Sık (%30–79)
Blindness	Bazen (%5–29)
Chorioretinal atrophy	Bazen (%5–29)
Marked vision impairment	Bazen (%5–29)
Pigmentary retinopathy	Bazen (%5–29)
Retinal atrophy	Bazen (%5–29)
Retinal pigment epithelial atrophy	Bazen (%5–29)
Abnormal electroretinogram	Kaydedilmedi
Glaucoma	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TIMP3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al