Trăsături

Trăsături asociate cu TIMP3

TIMP metallopeptidase inhibitor 3

Human Phenotype Ontology asociază 19 trăsături cu TIMP3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Macular dystrophy	Foarte des (80–99%)
Subretinal deposits	Foarte des (80–99%)
Visual loss	Foarte des (80–99%)
Yellow/white macular lesion	Foarte des (80–99%)
Abnormal choroid morphology	Des (30–79%)
Abnormal fundus autofluorescence imaging	Des (30–79%)
Choriocapillaris atrophy	Des (30–79%)
Choroidal neovascularization	Des (30–79%)
Difficulties with night vision	Des (30–79%)
Hyporeflective spaces on macular OCT	Des (30–79%)
Large central loss of field of vision	Des (30–79%)
Blindness	Uneori (5–29%)
Chorioretinal atrophy	Uneori (5–29%)
Marked vision impairment	Uneori (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Uneori (5–29%)
Retinal atrophy	Uneori (5–29%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Uneori (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Neînregistrat
Glaucoma	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TIMP3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu