Požymiai

Su TIMP3 susiję požymiai

TIMP metallopeptidase inhibitor 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 19 požymių su TIMP3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Macular dystrophy	Labai dažnai (80–99%)
Subretinal deposits	Labai dažnai (80–99%)
Visual loss	Labai dažnai (80–99%)
Yellow/white macular lesion	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal choroid morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormal fundus autofluorescence imaging	Dažnai (30–79%)
Choriocapillaris atrophy	Dažnai (30–79%)
Choroidal neovascularization	Dažnai (30–79%)
Difficulties with night vision	Dažnai (30–79%)
Hyporeflective spaces on macular OCT	Dažnai (30–79%)
Large central loss of field of vision	Dažnai (30–79%)
Blindness	Kartais (5–29%)
Chorioretinal atrophy	Kartais (5–29%)
Marked vision impairment	Kartais (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Kartais (5–29%)
Retinal atrophy	Kartais (5–29%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Kartais (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Neužfiksuota
Glaucoma	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TIMP3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test