Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TIMP3

TIMP metallopeptidase inhibitor 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 19 kenmerken aan TIMP3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Macular dystrophy	Heel vaak (80–99%)
Subretinal deposits	Heel vaak (80–99%)
Visual loss	Heel vaak (80–99%)
Yellow/white macular lesion	Heel vaak (80–99%)
Abnormal choroid morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal fundus autofluorescence imaging	Vaak (30–79%)
Choriocapillaris atrophy	Vaak (30–79%)
Choroidal neovascularization	Vaak (30–79%)
Difficulties with night vision	Vaak (30–79%)
Hyporeflective spaces on macular OCT	Vaak (30–79%)
Large central loss of field of vision	Vaak (30–79%)
Blindness	Soms (5–29%)
Chorioretinal atrophy	Soms (5–29%)
Marked vision impairment	Soms (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Soms (5–29%)
Retinal atrophy	Soms (5–29%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Soms (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Niet vastgelegd
Glaucoma	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TIMP3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen